CARDIOFAMILIA | Cardiología y medicina de familia (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria de Málaga)

Miocardiopatía hipertrófica, elevado riesgo de muerte súbita, estudio familiar, implantación de desfibrilador, prueba de esfuerzo, Holter, criterios eléctricos y ecocardiográficos.

Aunque la MCH en su conjunto es una enfermedad relativamente benigna, con una mortalidad anual de alrededor del 0,5 %-1 % en adultos, existe un subgrupo de pacientes con elevado riesgo de muerte súbita. Una de las labores diagnósticas clave es, pues, la identificación de este grupo, que puede beneficiarse de la implantación profiláctica de un desfibrilador automático.

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Con este fin, los enfermos con miocardiopatía hipertrófica deben ser sometidos a una prueba de esfuerzo y a una monitorización con Holter del ECG. La respuesta anormal de la tensión arterial durante la prueba de esfuerzo y la detección de arritmias ventriculares en el Holter, junto con los demás criterios recogidos en la tabla que aparece más abajo, permiten seleccionar a los pacientes de más alto riesgo.

Los familiares en primer grado de los enfermos con MCH deben ser sometidos a estudio que incluya un ECG y un ecocardiograma, para detectar posibles casos silentes. El estudio debe repetirse cada cinco años en los sujetos en los que es normal, ya que la enfermedad puede no manifestarse fenotípicamente hasta la 5ª o 6ª década de vida; en el caso de adolescentes de entre 12 y 18 años, elsteexámen debe repetirse anualmente.

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Los familiares en primer grado de los enfermos con MCH deben ser sometidos a estudio, que incluya un ECG y un ecocardiograma, para detectar posibles casos silentes. El estudio debe repetirse cada cinco años en los sujetos en los que es normal, ya que la enfermedad puede no manifestarse fenotípicamente hasta la 5ª o 6ª década de vida; en el caso de adolescentes de entre 12 y 18 años, el exámen debe repetirse anualmente. Para el diagnóstico reglado en familiares de afectos de MCH se ha propuesto el uso de criterios eléctricos y ecocardiográficos, mediante los cuales el diagnóstico se realizaría por la presencia de un criterio mayor eléctrico o ecocardiográfico, dos criterios menores ecocardiográficos o uno de éstos y dos menores electrocardiográficos.

Criterios ecocardiográficos mayores

  • 1. Grosor de pared aumentado mayor o igual a 13 mm en septo anterior o pared posterior, o igual o superior a 15 mm en septo posterior o pared libre.
  • 2. Movimiento sistólico anterior severo de la válvula mitral (contacto de valva anterior con septo).

Criterios ecocardiográficos menores

  • 1. Grosor de pared de 12 mm en septo anterior o pared posterior, o de 14 mm en septo posterior o pared libre.
  • 2. SAM moderado (sin contacto de valva anterior con septo).

El estudio genético puede completar el análisis familiar detectando una de las mutaciones conocidas, lo que en el mejor de los casos sucede en un 60 % de los pacientes.

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