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Evaluación del riesgo de muerte súbita y estudio familiar en la miocardiopatía hipertrófica

Miocardiopatía hipertrófica, elevado riesgo de muerte súbita, estudio familiar, implantación de desfibrilador, prueba de esfuerzo, Holter, criterios eléctricos y ecocardiográficos.

Aunque la MCH en su conjunto es una enfermedad relativamente benigna, con una mortalidad anual de alrededor del 0,5 %-1 % en adultos, existe un subgrupo de pacientes con elevado riesgo de muerte súbita. Una de las labores diagnósticas clave es, pues, la identificación de este grupo, que puede beneficiarse de la implantación profiláctica de un desfibrilador automático.

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Con este fin, los enfermos con miocardiopatía hipertrófica deben ser sometidos a una prueba de esfuerzo y a una monitorización con Holter del ECG. La respuesta anormal de la tensión arterial durante la prueba de esfuerzo y la detección de arritmias ventriculares en el Holter, junto con los demás criterios recogidos en la tabla que aparece más abajo, permiten seleccionar a los pacientes de más alto riesgo.

Los familiares en primer grado de los enfermos con MCH deben ser sometidos a estudio que incluya un ECG y un ecocardiograma, para detectar posibles casos silentes. El estudio debe repetirse cada cinco años en los sujetos en los que es normal, ya que la enfermedad puede no manifestarse fenotípicamente hasta la 5ª o 6ª década de vida; en el caso de adolescentes de entre 12 y 18 años, elsteexámen debe repetirse anualmente.

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Los familiares en primer grado de los enfermos con MCH deben ser sometidos a estudio, que incluya un ECG y un ecocardiograma, para detectar posibles casos silentes. El estudio debe repetirse cada cinco años en los sujetos en los que es normal, ya que la enfermedad puede no manifestarse fenotípicamente hasta la 5ª o 6ª década de vida; en el caso de adolescentes de entre 12 y 18 años, el exámen debe repetirse anualmente. Para el diagnóstico reglado en familiares de afectos de MCH se ha propuesto el uso de criterios eléctricos y ecocardiográficos, mediante los cuales el diagnóstico se realizaría por la presencia de un criterio mayor eléctrico o ecocardiográfico, dos criterios menores ecocardiográficos o uno de éstos y dos menores electrocardiográficos.

Criterios ecocardiográficos mayores

  • 1. Grosor de pared aumentado mayor o igual a 13 mm en septo anterior o pared posterior, o igual o superior a 15 mm en septo posterior o pared libre.
  • 2. Movimiento sistólico anterior severo de la válvula mitral (contacto de valva anterior con septo).

Criterios ecocardiográficos menores

  • 1. Grosor de pared de 12 mm en septo anterior o pared posterior, o de 14 mm en septo posterior o pared libre.
  • 2. SAM moderado (sin contacto de valva anterior con septo).

El estudio genético puede completar el análisis familiar detectando una de las mutaciones conocidas, lo que en el mejor de los casos sucede en un 60 % de los pacientes.

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[Criterios muerte súbita en MCH]

Factores de riesgo de muerte súbita en pacientes con miocardiopatía hipertrófica (MCH)1

CRITERIOS MAYORES
1. Para cardiaca (fibrilación auricular)
2. Taquicardia ventricular sostenida espontánea
3. Historia familiar de muerte súbita2
CRITERIOS MENORES
1. Síncope inexplicado3
2. Grosor de la pared ventricular izquierda > 30 mm
3. Respuesta anormal de la tensión arterial durante el ejercicio4
4. Taquicardia ventricular no sostenida5
5. Obstrucción al tracto de salida del ventrículo izquierdo
6. Obstrucción microvascular6
7. Defecto genético de riesgo
  1. Algunos grupos definen al paciente de alto riesgo, que debe recibir una implantación profiláctica de desfibrilador, como aquel que presenta uno o más factores de riesgo mayores, o tres o más menores.
  2. Definido como muerte súbita por miocardiopatía hipertrófica en dos o más familiares de primer grado menores de 40 años; para algunos grupos basta con uno o más familiares con las mismas características.
  3. Dos o más episodios de síncope en el transcurso de un año.
  4. Incapacidad de incrementar la tensión arterial más de 25 mm Hg sobre las cifras basales, o caída de más de 10 mm Hg de la tensión arterial máxima durante el ejercicio en posición erecta.
  5. Presencia, en la monitorización con Holter o durante la prueba de esfuerzo, de una o más rachas de tres o más latidos ectópicos ventriculares seguidos, con una frecuencia superior a 120 ppm y una duración menor a 30 segundos.
  6. La presencia de obstrucción microvascular puede detectarse como defectos de perfusión en pruebas de imagen isotópicas o con resonancia magnética.
Adaptado de Nishimura RA, Holmes, DR: Hypertrophic Obstructive Cardiomyopathy. N Engl J Med
(2004); 350: 1320-8.

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