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Etiología de la miocardiopatía hipertrófica

Miocardiopatía hipertrófica, etiología de enfermedad monogénica de comportamiento mendeliano, mutación de gen que codifica proteínas cardiacas, mutaciones de la troponina, riesgo de muerte súbita, mutaciones de la proteína C de unión a la miosina.

La MCH es una enfermedad monogénica de comportamiento mendeliano, debida a la mutación de uno de los genes que codifican proteínas cardiacas; hasta la fecha se han descrito más de 450 mutaciones en al menos 20 genes diferentes que codifican proteínas sarcoméricas.

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El 80 % de los casos presenta mutaciones en el gen que codifica la cadena beta de la miosina pesada o en la proteína C de unión a la miosina. La forma de transmisión es autosómica dominante, aunque existen diversos grados de penetrancia según la mutación concreta, y un alto grado de heterogeneidad en la expresión fenotípica incluso entre miembros de una familia afecta por la misma mutación. En el 30-40 % de los casos no se encuentra, sin embargo, ninguna de las mutaciones conocidas, lo que puede deberse a la aparición de mutaciones de novo, a la interacción de mutaciones genéticas múltiples o a la presencia de mutaciones aún no detectadas; no obstante, existe la posibilidad de que otras entidades, como algunas enfermedades de depósito, puedan manifestarse fenotípicamente como miocardiopatía hipertrófica. Así sucede, por ejemplo, con la enfermedad de Pompe o la enfermedad de Fabry.

Las distintas mutaciones que subyacen a la MCH pueden tener manifestaciones fenotípicas también distintas; por ejemplo, las mutaciones de la troponina (en particular las que originan un cambio de la polaridad eléctrica del aminoácido y, por consiguiente, de la configuración de la proteína) presentan un elevado riesgo de muerte súbita, al mismo tiempo que, con frecuencia, manifiestan un grado de hipertrofia relativamente leve y que puede no ser evidente hasta después de la pubertad. Por el contrario, las mutaciones de la proteína C de unión a la miosina tienen un curso relativamente benigno y pueden no expresarse fenotípicamente hasta edades avanzadas, en particular cuando coexiste algún otro estímulo inductor de hipertrofia, como hipertensión arterial.

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