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Etiología de la miocardiopatía dilatada primaria

Etiología de la miocardiopatía dilatada, MCD, miocardiopatía dilatada idiopática, miocarditis viral en evolución, miocarditis dilatada familiar, proteínas sarcoméricas, citoesqueleto, miocardiopatía hipertrófica, síndrome del QT largo, manifestaciones fenotípicas.

En un elevado porcentaje (hasta el 50 %) de casos de miocardiopatía dilatada (MCD) no se encuentra una causa etiológica clara; en estos casos se habla de miocardiopatía dilatada idiopática. Muchos de los enfermos que presentan este cuadro probablemente sean sujetos que han padecido una miocarditis de origen viral que cursó de forma silente y que evolucionó hacia MCD. De hecho, en un 50 % de los casos de miocarditis que cursan con depresión de la función ventricular, ésta no se recupera y evoluciona hacia miocardiopatía dialatada. En un 35 % de los casos de MCD se puede encontrar presencia de material viral en biopsias de miocardio, aunque la naturaleza invasiva de esta técnica haga que no se practique de forma sistemática.

El mecanismo de la evolución desde la miocarditis viral hasta la MCD probablemente incluye aspectos autoinmunitarios para los que podría existir una predisposición familiar. Entre un 25 y un 35 % de los pacientes con MCD idiopática presentan algún familiar de primer grado afecto por grados más o menos avanzados de la enfermedad.

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En algunos de estos casos de MCD familiar (30-35 %) se han detectado mutaciones en hasta 31 genes autosómicos y dos ligados al cromosoma X, que codifican no sólo proteínas sarcoméricas, sino también del citoesqueleto. En general, el sustrato genético de la MCD es más complejo que el de otras entidades como la miocardiopatía hipertrófica o el síndrome del QT largo, en que la mayor parte de los casos afectos se concentra en un número limitado de mutaciones.

Estudios de seguimiento prospectivo de familiares de pacientes con miocardiopatía dilatada han puesto de manifiesto que el porcentaje de casos familiares es posiblemente superior al citado, debido a que la penetrancia está relacionada con la edad y las anomalías cardiacas pueden manifestarse tardíamente en sujetos aparentemente normales. La forma de transmisión es variable dependiendo del gen afecto; el de la distrofina se transmite asociado al cromosoma X, mientras que otros muchos muestran una transmisión autosómica dominante. Las manifestaciones fenotípicas también pueden verse influenciadas por el tipo de mutación; las que afectan al gen LMNA, que codifica dos formas de laminina, cursan con miocarditis dilatada y alteraciones de la conducción cardiaca.

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[La miocardiopatía dilatada]

  • La miocardiopatía dilatada (MCD) se caracteriza por depresión de la función contractil ventricular en ausencia de afectación coronaria o valvular que lo justifique. La afectación del ventrículo izquierdo es la norma, con dilatación de esta cavidad e hipocontractilidad generalizada, expresada en una reducción de la fracción de eyección por debajo del 45 % (valores normales, 60-66 %). Ocasionalmente existe afectación simultánea o secundaria del ventrículo derecho; la afectación aislada de esta última cámara es poco frecuente.

Sobre el contenido editorial

Todos los artículos publicados han sido escritos y revisados por los médicos que integran el comité editorial de Cardiofamilia. Si quiere saber quiénes forman el equipo editorial, pulse aquí.

[Qué son las miocardiopatías]

  • La American Heart Association define las miocardiopatías como un grupo heterogéneo de enfermedades del miocardio que se asocian a una disfunción mecánica y/o eléctrica del mismo y que habitualmente (aunque no siempre) muestran una hipertrofia o dilatación ventricular inadecuadas. Su origen es diverso; es frecuente el sustrato genético.
  • Las miocardiopatías pueden estar confinadas al corazón o ser parte de alteraciones sistémicas generalizadas. Con frecuencia conducen a la muerte cardiovascular o a la invalidez permanente debido a insuficiencia cardiaca.
  • Las miocardiopatías son, en definitiva, enfermedades cardiacas debidas a la afectación primaria del miocardio, si bien se incluyen en este grupo miocardiopatías secundarias a afectaciones primariamente cardiacas —como la denominada miocardiopatía isquémica— o sistémicas.
  • Las miocardiopatías suelen agruparse bajo algunas de estas clasificaciones generales:
    • Miocardiopatía dilatada
    • Miocardiopatía hipertrófica
    • Miocardiopatía restrictiva
    • Miocardiopatía arritmogénica
    • Miocardiopatía no compactada

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